Fear, Faith and Fact:

Genetic Screening and DNA Fingerprinting

JOHN GARDNER

» Download PDF

Introduction

Advancements  in  genetic  testing  in  recent  years  have  led  to  a  multitude of opportunities  in discovering cures  for diseases, exonerating innocent people  wrongly  convicted  of  crimes,  and  even  determining  someone’s ancestry.  Genetic information testing has already raised many ethical issues about the privacy of a person’s genetic  information, but an  unexamined ethical issue is the occurrence of false positives and our blind  faith in the discoveries of what a genetic test will yield.  While a test may  show that someone has an  increased probability for developing a certain  disease, this information does not provide an answer as to whether or not  a  person  will  develop  the  disease,  but  merely  a  probability  of  how  susceptible  a person  is  to developing  a disease.   The  fact  that  someone  can  be  denied  employment,  falsely  convicted  of  a  crime,  or  falsely discriminated  against  by  an  insurance  company  and  charged  a  higher  premium,  or  even  be  denied  service  of  any  type  simply  because  an  incorrect genetic test, or a test that has some uncertainties for what  it  is  testing for, begs us to ask the question: is it ethical to put so much faith in  these  genetic  tests?   This  paper will  show  that  the  public’s  faith  in  the accuracy is  unethical  because  of  how  new  the  technology  of  DNA  and  genetic testing for disease is causing us to overlook the limitations of what  these  tests  can  predict,  both  in  what  human  error  can  cause  and  also  what genetic screening actually reveals.

Origin of Genetic Screening

The  Human  Genome  Project  (HGP)  is  an  international  research  effort to determine the sequence of the three billion chemical base pairs  that make up  the human DNA and  to  identify  the approximately 35,000  genes  in human DNA.  While  it was originally conceived in the mid-1980s  by  the US  Department  of  Energy,  it was  ultimately  established  in  1990 with researchers  from  the  UK,  Germany,  Japan,  China  and  France  collaborating on the effort. 1

Genetic screens are tests on blood and other tissue to find genetic  disorder  and  currently  around  900  such  tests  are  available. Doctors  use  these  genetic  tests  for  several  reasons.  Some  of  these  tests  include  prenatal  testing  for  genetic  diseases,  screening  for  the  possibility  of  passing  genes  that would  cause a person’s  children  to be  susceptible  to  inheriting a disease. Also testing  in adults for diseases before symptoms  occur and testing to confirm someone who has disease symptoms. 2

The revolution of genetics has led to the knowledge of the genetic  basis of common and uncommon hereditary disease.  The first products of  this revolution are diagnostic, which  is the ability to determine who  is at  risk and who is not for a disease before the onset of symptoms.  Although  in many diseases, not all of  the genes capable of causing or contributing  to  pathogenesis  or  the  origination  and  development  of  a  disease. 3   Moreover, even when the mutated gene is known, routine genetic testing may fail  to  identify mutations  in  25  to  75% or more of  the  cases.  As  a  result of these uncertainties, genetic testing that fails to find a mutation is  often inconclusive. 4

There  are  nearly  a  thousand  different  hereditary  diseases  for  which  the  causative  genes  are  known.   In  some  cases,  there  are  mutations,  or  “hotspots”,  which  are  sites  within  the  gene  that  are  mutated  in  virtually all  cases.   Examples  of  these  include  sickle  cell  and  Huntington’s  disease.   However,  the majority  of  inherited  diseases  are  caused  by diverse mutations  scattered  along  the  length  of  affected  genes. 5

Through  the  testing  of  various  cells  from  the  human  body  that  contain genetic  information,  there are a couple of different methods  for  detection of  these mutations.  Direct methods, such as DNA sequencing,  document  the  existence  of  a  genetic  variant  while  revealing  its  exact  nature.  In contrast, indirect methods document that a sequence variance  is  present,  but  they  require  a  subsequent  direct  method  to  clarify  the  nature of the variant. 6

There  are  many  different  genetic  mutations  that  cause  an  increased  susceptibility  to  various  diseases.   A  very  simple  example  of  understanding what  constitutes  being  at  higher  risk  for  a  disease  is  the  genetic mutations that cause breast cancer; the name of these mutations  is BRCA1 and BRCA2.  Even prior  to  the  identification of  specific genetic  mutations  associated  with  an  increased  risk  of  cancer,  physicians  and  scientists  identified  families  with  a  hereditary  predisposition  to  breast  cancer.  Hereditary  cancer  is  identified  when  families  have  multiple  cancers  that  fit  Mendelian  patterns  of  inheritance  (i.e.  dominant,  recessive, X-linked). When the family history  is suggestive of a hereditary predisposition,  but  the  number  or  distribution  of  the  cancers  is  not  definitive, families are described as having familial cancer. Specific genetic  alterations  have  been  identified  for many  of  the  established  hereditary  breast  cancer  syndromes.  Although  clinical  genetic  testing  is  now  available  for  these high penetrance hereditary breast cancer syndromes,  many  can  also  be  diagnosed  based  on  clinical  criteria  alone.  In  these  cases, molecular testing is confirmatory and can aid in early identification  of at-risk family members. Molecular testing can be diagnostic  in families  that are suggestive of a hereditary breast cancer syndrome. 7

There is a human error aspect of genetic testing when doctors are doing  prenatal  screening,  which  is  leading  to  unneeded  tests  and  abortions. Many  pregnant  women  in  the  US  have  had  risky  and  unnecessary  fetal  tests  following  genetic  screening  of  themselves  and  their  partners,  and  some  have  terminated  healthy  pregnancies  after  muddles or  irregularities  in genetic  tests on  their  fetuses.  This  is exactly  what geneticists warn about with the increase of prenatal genetic testing.   There are two main parties that are responsible for the mistakes that are occurring  in  these  tests,  the  companies doing  the  tests  and  the  doctors  misinterpreting the results.  Both of these parties blame each other.  The  companies  carrying  out  the  tests  are  blaming  the  doctors  for  misinterpreting the results or requesting the wrong tests and the doctors blame the  companies  for  failing  to  stick  to  clinical  guidelines. 8   A  good  example  of  these  prenatal  tests  that  are  out  of  control  is  screening  for  cystic fibrosis.  With Cystic Fibrosis screening, the aim  is to discover early  in a pregnancy if a woman and her partner carry any of the mutations that  cause the disease.   If blood and saliva tests reveal that both are carriers,  they have a 1 in 4 chance of having a child with cystic fibrosis.  If a follow  up  DNA  test  on  the  fetus  confirms  that  it  has  inherited  two  defective  copies  of  the  CF  gene  and will  thus  get  the  disease,  couples  face  a  tough  decision whether or not  to  terminate  the pregnancy.   It  is  reported  that  at  least  150 prenatal  cystic  fibrosis  tests have been done  that perhaps  should  not have been done, with  some  resulting  in  the  termination of pregnancy.   The  main  point  all  of  this  information  is  that  although  a  vast  amount  of  information  can  be  uncovered  from  genetic  screening,  there  are  limits  to  what  these  screens  identify.   They  are  limited  to  your  predisposittion  to  getting a condition or disease.  There  is also the aspect of human error with  the  aspect  of  prenatal  screening.   These  prenatal  screenings  are  being  misused by doctors and are causing unneeded abortions of pregnancies.

Groups Affected by DNA Testing

There are many different people who may potentially be affected by  these  errors  in  DNA  testing.   A  person who  is  falsely  convicted  of  rape  or  murder, a person who  is wrongly selected  in a paternity case, someone who  is genetically  tested  for a  job application and  is denied a  job  for a  test  that  was incorrect, and the person who was tested by their insurance company to  ensure  that  they  are  not  covering  someone who  is  going  to  get  cancer  or  another serious  illness  in the near future so were charged a higher premium  for findings that were incorrect are all examples of this. We as a society place  too much value on the findings of a DNA test, believing that it is ‘scientific’, so  it must be correct, when in fact the opposite is quite the truth in part because  of human error.

Forensic DNA testing

DNA  typing,  also  called  ‘DNA  fingerprinting’, was  introduced  in  the  mid-1980s.   It  has  allowed  law  enforcement  to match many  criminals with - 77 - crime  scenes.  First described by Dr. Alec  Jeffreys, he  found  that  certain  regions  of DNA  contained  sequences  that were  repeated  over  and  over  again, and that these varied from human to human. The technology was first used  in 1985  in a double homicide  case. 10  Thousands of  cases have  been  closed and  innocent  suspects  cleared because of  this  revolution  in  forensics  and  technology.   To  make  a  DNA  fingerprint one  must  go through six steps  to complete  the process.  First, cells or  tissue  from  the  person must be collected  through blood, hair, or even skin.  Second,  the  enzyme is cut, sized and sorted.  Third, the DNA, which is now in pieces, is  transferred  to  a  nylon  sheet.   Adding  radioactive  probes  to  the DNA  to  produce  patterns  completes  the  fourth  and  fifth  steps.   The  last  step  is  getting the final DNA fingerprint with the multiple probes in it, which ends  up looking close to a barcode.

DNA  fingerprinting  is  useful  in  the  identification  of  persons  in  situations relating to the justice system.  Since 1987, the US justice system  has used DNA fingerprinting taken from blood, semen, hair, and clothing. With  this  information,  many  cases  have  been  solved  were  there  previously there would not have been a correct verdict. 11

Errors in DNA Fingerprinting

In  addition,  DNA  has  been  used  to  overturn  the  convictions  of  people  who  were  considered  innocent,  have  now  been  found  guilty  because  this  type  of  evidence  was  not  previously  available. 12   It  is  estimated  that  340  prisoners  sentenced  from  1989  to  2003  have  been  exonerated  from  their  sentences,  of  those  340,  144  of  them  used DNA  evidence to exonerate themselves. 13

In 2005, a Houston Court  found  that  faulty  forensic evidence  led  to  the  conviction  of George Rodriguez  in  1987.   The  crime  lab  that  had  done  the  testing  erroneously  concluded  that  hair  found  at  the  scene  belonged  to Mr. Rodriguez,  and  also  failed  to  rule him out  as  a  suspect  from  semen  that  belonged  to  another  man.  Mr.  Rodriguez  served  17  years in jail for this false conviction. 14

Conversely, two other criminals were exonerated and freed from  jail because of false positives for DNA tests from the same Houston crime  lab.  Ronald Taylor and Josiah Sutton were both put away for rape charges  because of false DNA evidence. 15

This Houston  crime  lab  is  far  from being  the only  facility having  these issues.   In  Washington  State,  many  of  these  same  issues  are  happening in crime labs, and most are a result of sloppy work.  The cause  of  many  of  these  incorrect  DNA  tests  are  self-contamination,  cross- contamination,  erroneous  lab  reports,  testing  errors,  errors  during  testing, errors  in  test  interpretation, error  in  testing procedure and even  an unknown source of contamination. 16

The  previous  view  that  DNA  evidence  is  infallible  has  been  disproved  by  the  above  examples,  and  has  been  proven  incorrect  in  practice  as  well.  When  DNA  tests  were  first  introduced  to  the  justice  system  little  thought was put  into how much human error would  affect  the outcome of  test  results.   It  is naïve  to not  take  this  into account  for  mere  fact  that  the  person  administering  and  evaluating  the  tests  is  a  human.  False positives occur  in proficiency  tests and actual cases. 17  It  is  difficult to say what the percentage of human error is in determining DNA  testing accuracy because it is a recent technological evolution and there is  little emphasis put on correctness of results, because, apart from the legal  system, there really isn’t a scenario where the results of an incorrect test  can result in something that could possibly be contested by the subject of the test.

Ethical Dilemma 

To  prove  that  the  use  of  genetic  screening  and  DNA  fingerprinting  is  unethical will  be  shown  using  the  fairness  approach  to  ethics.   The  justice/fairness approach has been  linked more  consistently  to  ethics  than any  other  idea  of  ethics.   Plato  has  described  it  in  “The  Republic”  and  John  Rawls  wrote  about  it  in  “The  Theory  of  Justice”.   Justice  is  part  of  the  central  core  of morality.   Fairness  has  often  been  used with regard to an ability to judge without reference to one’s feelings  or  interests; fairness has also been used to refer to make judgments that  are  not  overly  general  but  that  are  not  concrete  and  specific to a particular case.18   The  use  of  the  rights  approach  is  a more  appropriate  route to take with the case of DNA fingerprinting.  A simple definition of  what a rights based approach is the ethical action that is the one that best protects  and  respects  the  moral  rights  of  those  affected,  that  we  as  humans  have  a  dignity  based  on  their  human  nature  per  se  or  on  their  ability to choose freely what they do with their lives and have the right to  be  treated  as  ends  and  not  merely  as  means  to  other  ends. 19   When  evidence  is  used  that  has  known  inconsistencies,  the  verdicts  will  be  inconsistent.   By  convicting  or  labeling  someone  falsely,  then  you  are  violating  that  person’s  right  to  be  judged with what  they  can  control. 20   Using  the  fairness  approach  to  prove  that  genetic  screening  in  the  employment process  is unethical  is the best route to take.  The reason  is  that all equals should be treated equally, or if unequally then fairly based  on some standard that is defensible. 21  Using genetic testing to pre-screen  job applicants  is unethical, because  it  is unfair  to  judge  someone on  the  results of  a  genetic  test which may  reveal  that  someone has  a  stronger  predisposition  to developing  a  certain  serious disease  such  as  cancer or  Alzheimer’s.   The  test  does  not  reveal with  certainty when  or  even  if  a  person will get a particular condition.  It only reveals that someone has a  one in four, or even a one in 400, chance of developing a disease based on  a certain genetic mutation that is found in that persons DNA.

Conclusion 

Recent developments  in  the US government have  let  the passing of  The  Genetic  Nondiscrimination  Act  of  2007  (GINA)  was  passed  in  the  U.S.  House of Representatives, by a vote of 420-3. The act will protect individuals  against discrimination based on  their genetic  information when  it  comes  to  health  insurance  and  employment.  These  protections  are  intended  to  encourage  Americans  to  take  advantage  of  genetic  testing  as  part  of  their  medical care. 22    Although  this kind of  legislation  is positive,  it  is beside  the  point.  This paper  is  looking at  this  science and  societies perception of  it as  being  unethical.   The  blind  faith  that  we  put  into  what  genetic  screening  reveals has  led us  to believe  that  these  tests can be used  to  screen out  job  candidates because of a propensity  towards getting  some  sort of condition.   This  is unethical because we are  judging someone on the basis of unreliable  information, the reason it is unreliable is because a genetic test does not give  a concrete answer to what an employer is looking for (will this employee get  sick  and  cost  us money).   As  genetic  testing  becomes  simplified  and more  accessible  to  the general public,  the human element will probably never be  taken out of the equation.  Since this  is the case, more scrutiny must be put  into how we interpret genetic testing results, by having common practices set  in place that allow for checks and rechecks of correct information.

Works Cited 

1. Curley, R.A, Caperna, L.M. (2003). The brave new world is here: Privacy   issues and the Human   Genome Project. Defense Counsel  Journal, 70(1), 22-35.  Retrieved October 18,2007 from ABI/INFORM  Global database. (Document ID: 291178641). 

2. National Human Genome Research Institute. Genetic Testing.   MedlinePlus.  Retrieved November 23, 2007 from  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/genetictesting.html.  

3. Yan, H. (2000, September 15). Genetic Testing--Present and Future.   Science. 1890-1893. Retrieved  November 23, 2007 from Academic  Search Premier database. 

4. Ibid 3 

5. Ibid 3 

6. Ibid 3 

7. Bradbury, A.R, Olopade, O. (2007). Genetic Susceptibility to Breast   Cancer. Reviews Endocrine & Metabolic Disorders 3rd ser. 8 255-267.  Retrieved November 23, 2007 from Scirus database, University of  Colorado, Boulder.  

8. Concar, D. (2003, May 3). Test Blunders Risk Needless Abortions. New   Scientist: 4-7. Retrieved November 23, 2007 from Academic Search  Premier database, University of Colorado. 

9. Ibid 8 

10. Betsch, D. F. (n.d.)DNA Fingerprinting in Human Health and Society.   Access Excellence: Iowa State University. Retrieved October 8, 2007 from  http://www.accessexcellence.org/RC/AB/BA/DNA_Fingerprinting_Basics .html. 

11. National Institute of Standards and Technology. (n.d) Butler, J. History   of Forensic DNA Analysis. Presidents DNA Initiative. Retrieved October 8,  2007 from http://www.dna.gov/basics/analysishistory/. 

12. Ibid 10 

13. Moore, S. (2007, October 1). DNA Exoneration Leads to Change In  
Legal System. New York Times (Late Edition (east Coast)),  p. A.1.  
(Document ID: 1348319841). Retrieved October 18, 2007 from ProQuest 
Newsstand database.  

14. Ibid 13 

15. Tolson, M., Khanna, R. (2007, October 4). MIX‐UP ON DNA DEALS  HPD   LAB ANOTHER BLOW: Man exonerated 14 years after rape  
conviction: [3 STAR, 0 Edition]. (Document ID: 1354940991). Houston 
Chronicle,p. 1. Retrieved October 18, 2007 from ProQuest 
Newsstand database.  

16. (2004, 22 July). DNA Testing Mistakes At the State Patrol Crime Labs.  
Seattle Post Intelligencer. Retrieved Oct 17, 2007 from 
http://seattlepi.nwsource.com/local/183018_crimelabboxesweb22.html

17. Thompson, W.C., Taroni,F. ,Aitken, C.G. (2003). How the Probability of  
a False Positive Affects the Value of DNA Evidence. Journal of Forensic 
Sciences 48. Retrieved October 17, 2007 from 
http://www.scientific.org/articles/JFS%20excerpt.htm. 

18. Santa Clara University. A Framework for Thinking Ethically. Retrieved  
October 17, 2007 from 
http://www.scu.edu/ethics/practicing/decision/framework.html. 

19. Velasquez, M., Andre, C., Shanks, T., Meyer, M.J. (1990). Justice and  
Fairness. Santa Clara University.  Retrieved November 28, 2007 from 
http://www.scu.edu/ethics/practicing/decision/justice.html. 

20. Ibid 19 

21. Ibid 19 

22. National Human Genome Research Institute. (2007). Genetic  
Information Nondiscrimination Act of 2007. Retrieved November 23, 
2007 from http://www.genome.gov/24519851